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基因检测可预防超9成药物性耳聋

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出生时听力正常,但在儿童或青少年期逐渐出现听力障碍,这可能与基因有关。昨日获悉,我市引进的中央“千人计划”专家周慧君博士将国际领先的具有自主知识产权的基因筛查技术引入武汉,新生儿通过基因筛查可知未来是否有耳聋风险。

耳聋在各类残疾中发病率最高。最新流行病学统计显示,我国新生儿耳聋发病率为1‰—3‰,居目前筛查的几种新生儿疾病之首。

我市早在10年前就开展了新生儿听力筛查,目前普通的听力筛查普及率达到98%。但一些儿童在筛查通过后也可能因为基因缺陷致聋,比如迟发性耳聋和药物性耳聋高危个体。目前小儿听力障碍多在2岁以后才被发现,错过了儿童语言快速发育期,延误了康复的最佳时机。


如何提高新生儿听力筛查的准确度?市妇幼保健院开始尝试听力基因测试。该院通过小范围检测发现,基因检测可预防90%以上药物性耳聋发生。

2012年,市妇幼保健院与美国斯坦福大学医学院签订《新生儿耳聋基因筛查诊断项目合作框架协议》,由斯坦福大学临床分子基因学博士后周慧君的专家团队提供支持。

周慧君是武汉光谷“3551人才计划”生物医药行业引进的首位重点人才。她介绍,全球范围内60%的耳聋患者与遗传因素有关。基因检测可以指导婚育和儿童用药,如防止庆大霉素、卡那霉素等致聋。而筛查出一例带有药物性耳聋易感基因的携带者,能够通过遗传学分析,找到至少12名该携带者的近亲属,做到提前预防。

市妇幼保健院相关负责人表示,由于筛查组织网络完善,新生儿基因筛查技术可以很快投入临床应用。

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