什么是基因治疗？

基因治疗(Gene Therapy)是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正致病基因的缺陷而根治遗传病。

基因与听力损失的关系

由于基因或者染色体异常所致的遗传性聋，是听力健康领域的疑难杂症。据统计，新生儿中遗传性聋的发病率约为1‰。

1遗传性耳聋可表现为渐进性听力损失

据现有研究报告，渐进性听力损失往往是STRC和CATSPER 2的突变引起的。如果通过基因治疗剔除这两个基因，那么患者的听力损失会维持在轻度至中度，不会再继续下降。但是，在剔除这两个基因后，男性听障患者也可能同时失去生育能力。

2遗传性耳聋可能伴发其它疾病

基因治疗如何实现？

人类一出生，每侧耳朵就拥有大约16000个听毛细胞。一般认为，听毛细胞不可再生。

年龄增长、噪声暴露、耳毒性药物等刺激因素都会导致听毛细胞受损或凋亡，进而使患者表现出不同程度、不同类型的听力损失。

然而，受损的听毛细胞真的无法再生吗？

美国哈佛医学院的耳鼻喉专家Holt和他的团队认为，只要确认患者的听力损失原因并找到对应的突变基因，就可以进行相应的基因治疗。

基因治疗的目的就是对突变基因进行激活或者抑制。

截至目前，美国哈佛医学院的耳鼻喉专家Holt和他的团队已经确定了能够导致听力损失的80-90个基因，未来可能还有100多个基因需要继续确认。

基因治疗可通过以下几个步骤完成：1）剔除病毒自身的遗传物质，设计病毒载体；2）病毒载体与突变基因的正常序列相结合；3）病毒感染靶细胞。

病毒是否能够精准感染靶细胞是基因治疗的关键。

但是，病毒并没有“GPS”定位系统，无法精准找到靶细胞。相反地，它们会感染任何接触到的细胞。如何让病毒正确地感染靶细胞呢？Holt团队的答案是：启动子。

“启动子”是一个细胞中的指挥官，它决定着这个细胞是否进行基因表达。Holt团队通过激活靶细胞中的启动子，靶细胞被病毒感染后能够正确进行基因表达；抑制其他细胞中的启动子，即便其他细胞被病毒感染后也不能进行基因表达。

“应用启动子控制靶细胞的正确表达”这一方案已经在林跳鼠试验中取得成功。林跳鼠中的TMC 1基因突变后会导致内耳无法进行声电信号的转换。

通过对林跳鼠进行TMC1基因治疗后，他们惊喜地发现，“耳聋”的林跳鼠又能听到声音做出跳跃动作了。

目前基因治疗尚处于动物实验水平。然而，随着研究的不断深入，基因治疗将逐步应用于听力健康领域。