肌蛋白基因突变引发听力损失

德国马普研究所分子遗传学研究院的科研人员及其奈梅亨大学的同事们发现，位于SMPX（小肌蛋白X染色体）上的基因发生突变可导致进行性听力障碍，在此之前尚无人知晓该病症的这种遗传致病因素。迄今为止，这种基因广泛活跃于骨骼肌和心脏已是不争事实，但是在正常听力过程中却有着重要的作用。因而这项发现将使进行性听力障碍的诊断更快捷，同时也为研发治疗听力损失提供了新的机会。

遗传性听力损失有许多病因：研究人员已经发现50逾种不同功能但皆可触发该病的基因。然而，复杂多样，因人而异的，还远不止致病原因这一项因素。遗传模式也是千差万别。由于可能的致病原因范畴宽泛，所以，医生往往很难诊断出听力损失的病因，并且，这也为医生向病患及其家属提供咨询服务带来了困难。马普研究所分子遗传学研究院的一位科学家Vera Kalscheuer说，“此次研究过程中，我们首次成功地证明了SMPX在内耳中极为活跃。科学家们惊讶地发现这种突变仅仅对听力产生了影响。同时，肌肉和心脏的功能丝毫未损，这的确令人称奇。

致病基因突变包含遗传材料中的单碱基替换。遗传序列的改变致使终止密码提早出现。因此而丢失的遗传信息直接导致突变基因的转录出现提前退化或者蛋白质出现截断，无论哪种情况，该部分基因皆不能正常工作。与大多数X染色体病不同，罹患此病的女性也同样会受到影响，只是通常症状较轻。

目前，蛋白质在听力过程中的所起到具体作用，以及SMPX基因上的编码图表尚不为人知。但是，科研人员推断，这对耳蜗听毛细胞突出部分的发育十分重要。听毛细胞突出部分结构精细，能够对声波作出反应，并负责将声音转化为电信号，然后将其传递至大脑听觉中枢。因此，这种名为静纤毛的细胞出现功能紊乱极有可能就是听障问题的症结所在。

“我们的这个发现使得听障类疾病诊断更容易了，” Kalscheuer说，“到目前为止，我们还只能从理论上推断SMPX蛋白的功能。”

“下一步我们将着力于功能测试以进一步确定该蛋白在听力过程中的具体作用。” Kalscheuer补充说，“一旦我们弄清楚了这个环节中的精确工作原理，我们就能够进行更深层次的研究，并由可能探索出新的诊疗方案。”